东方民族的起源和分化示意图

分子人类学和人群遗传结构分析

  以分子人类学证据为主，结合考古学、语言学、历史学和民族学等其它学科，分析中国人的起源和蒙古人种的形成。我们已基本证实了中国人的非洲起源说，并发现现代人进入中国大致有两条路线。中南半岛进入的人群构成中国人的主体成分，阿尔泰山脉进入的人群也产生了一定的影响。主要研究内容包括：南北两支人群对现代东亚人群的相对贡献及其相关的迁移路线；东亚人群主要扩张事件的年代估计和规模；历史上东西方人群的基因交流；美洲印第安人在亚洲的祖先群体的确定；东亚人群与太平洋岛屿人群的关系；台湾原住民与大陆民族之间的关系、藏族的起源等。

三磷酸腺苷结合匣B亚族1型基因在人类群体中的单倍型结构和自然选择

人类分子进化

  重点研究人类基因组中的自然选择、以及环境—基因相互作用与疾病的关系。进化通过突变积累和自然选择而实现，其中功能的发生和发展是进化事件的主要体现。在人类基因组中发现被选择的基因或被选择的位点可揭示该基因在进化过程中可能的功能变化。为什么不同人群的疾病谱和疾病易感性不一样? 为什么不同个体或群体药物反应性差异很显著? 关键在于不同人群、不同基因常常处于不同的物理（如：不同气候条件）、化学（如：不同饮食习惯和外源化合物）和生物（如：不同病源微生物）环境中，面临不同的环境选择压力，因此在分子和表型水平上产生了特殊的适应性分化。有证据表明，很多复杂疾病（如：肿瘤、肥胖、高血压等）实际是多基因与环境交互作用的结果。运用群体遗传学和分子进化的原理与方法，发现人类或灵长类进化史中受过正选择或平衡选择的基因和位点，研究基因与环境的交互作用，不仅能帮助我们更好地理解人类进化的自然历史过程，了解自然选择对人类发展和进化的促进作用，而且能帮助我们更深入地了解包括肿瘤和心脑血管等重大复杂疾病的病因学，了解导致不同人群疾病谱和药物反应性差异的原因，阐明环境污染导致疾病及其易感性差异的分子机制。该方向研究涉及基因组学、分子进化和群体遗传学等多个领域，因此需不同领域专家合作进行。

简单的代谢通路示意图及各代谢物浓度变化方程

分析方法

  分析方法涵盖四个方面：统计遗传学与遗传流行病学、基因表达的遗传学、表观遗传学与表观基因组学和计算系统生物学。在统计遗传学与遗传流行病学方面，主要进行全基因组关联分析、全基因组的通路分析、基因-基因交互作用、基因环境交互作用和功能基因模型。在基因表达的遗传学方面，采用EM算法对随机偏微分方程进行参数估计。在表观遗传学与表观基因组学方面，利用网络模型和结构方程等分析工具分析控制结构并构造一个统一的控制所有miRNA，mRNA，Methylation和SNPs的网络。在计算系统生物学方面，首先深入地研究基因调控网络和信号转导网络的线性和非线性状态空间模型及其参数估计方法，其中参数估计算法主要涉及扩展卡尔曼滤波算法和边缘粒子滤波算法，并将遗传算法和分布估计算法分别与卡尔曼滤波算法结合进行结构辨识。其次研究数学中的优化算法、最优控制计算方法与系统生物学方法的结合，并以此建立细胞代谢系统的数学模型，研究细胞在不同环境下的静态与动态反应特性。其次研究数学中的优化算法、最优控制计算方法与系统生物学方法的结合，并以此建立细胞代谢系统的数学模型，研究细胞在不同环境下的静态与动态反应特性。再者，研究生物的进化与细胞代谢系统复杂性及重要代谢物的生产能力等关系。此外，研究复杂疾病的网络方法，并采用结构方程来描述表型与基因型网络，解密从基因组信息到疾病最终形态之间的途径。

人类掌部指间区纹的表型变异模式

体质人类学

  体质人类学的许多观察和测量项目涵盖了人体形态的方方面面，这些人体形态特征性状多为可遗传性状。可应用遗传学方法研究这些性状的遗传方式，找到人体性状的相关基因位置，发现基因控制身段、容貌等外形特征的奥秘。这是人类生物学一个全新的研究方向。目前本实验室已在发旋方向、肤纹、肤色等方面研究上取得一定进展。同时还将探索这一研究在法医学中的应用。

长江流域古代居民的Y染色体多性

古代人类DNA研究

  中国有着丰富的历史和遗传资源，存在许多独特的古代DNA研究材料。通过对不同时代、不同地点的古代人体遗骸的DNA研究可以了解古代人群的基因多样性及其演化特征，并对古代人种进行准确的归属；对古代牲畜遗骸，农作物，器物，涂料中潜在的DNA研究可以提供中国古代人类生产和生活方式等诸多方面的信息，同时古代生物的DNA可以帮助我们揭示古代中国特有的动植物资源及其发展演化。我们希望充分利用我国丰富的古代资源，通过古代DNA研究来了解古代生物群体的进化和迁移，建立古代遗传信息库，这对于加强古生物学、考古学、人类学、民族学和遗传学等相关学科的合作和交流，解决历史疑难问题有着重要的意义。

复旦大学-泰州健康研究院开展大型队列调查

分子流行病学

  在现场流行病学研究中应用分子生物学理论与技术，研究和应用各种生物学标志物，从分子或基因水平分析疾病的病因及其相关的致病过程，并研究疾病的防治和健康促进的策略。本研究方向包括常见复杂多基因疾病及肿瘤的分子流行病学研究。通过人群及医院为基础的病例对照研究，结合人类基因组流行病学国际最新研究成果，在中国人中探索心脑血管病、代谢性疾病、肺癌、肝癌、乳腺癌、脑胶质瘤等疾病的遗传及环境的风险和保护因子。通过如皋长寿人群健康跟踪调查，筛查影响国人健康长寿的环境和遗传因素，增加对长寿发生原因和机制的认识，促进国人健康长寿方案的提出。通过泰州大型前瞻性队列建设，探索国人大型队列建设的标准和操作规程；结合电子健康档案、健康管理及社区卫生服务体系，进行大样本多因素持续随访和监测；整合分子流行病学、生物信息学等学科研究手段，建立大型标本库、信息库、技术平台和分析平台；选择常见恶性肿瘤及心血管等若干重大疾病，利用建立的泰州大型队列进行分子流行病学研究，揭示环境和遗传因素与疾病发生发展、治疗和转归的关系，进行风险评估、预防和干预研究。

东亚不同语系的元音音位网络结构关系

考古和语言民族学

  东亚地区的现代人形成了蒙古人种之后，如何分化成各种民族类群、社会文化、语言系统和遗传种系。由于这些从不同侧面划分群体的特征体系在历史上的协同演化，研究人群系统结构需要综合民族学、考古学、语言学与分子人类学多学科成果，鉴别各系统在基因组、体质、语言、风俗等诸方面的特点，相互印证，从而从多学科的角度探讨中华民族“同根多元一体”格局。中国有汉藏、阿尔泰、南亚、南岛、印欧、侗台、苗瑶等语系或亚语系，这些语类的从属发生关系意义重大又颇具争议，直接关系到对中华民族这一文化群体发生过程的认识。通过分子人类学方法分析这些现代类群的发生和分化，可以解决这一领域的一大批悬案。对考古材料分析多角度特征，可以了解现代民族是由古代哪些部族发展而来，中华民族中的各部分如何分分合合，从而整理出一张时空交错的人群结构网络。我们曾从基因组上证明了汉族和藏族的主体有着非常近的同源关系，都由古代氐羌部族分化形成。而百越、苗瑶、孟高棉、阿尔泰等系统民族的变迁，对于中华民族的远古历史研究，特别是中华文明史的了解意义都十分重大。我们已经发现了侗台与南岛语系人群、苗瑶与孟高棉人群的紧密遗传关系。现代未定民族成分群体的民族划分也是个重要课题。此外，用生物统计学和生物信息学的方法分析语言材料是一个新兴的领域，可以科学分析语言特征的起源和演化。