《科学》320卷1276-1281页 揭秘古印度：不再枯燥，展现一个商业繁荣的古印度
长期在其西部姊妹文明的阴影下，古印度文明在公元前三千年成为了一个商业和技术的萌发地。但是其中的政治和经济问题促使考古学家努力揭开这一广泛社会文化的起因。
图：过去的面孔。这些小雕像是古印度人或神像的罕见样品。
图：伊甸园之东。从喜马拉雅山到阿拉伯海，古印度文明的地域比古埃及文明和美索不达米亚（西亚两河）文明更广大，包括六七个大城市和许多小村镇。商栈从阿富汗北部延伸到阿曼，货物通过海陆途径运输。
图：摆姿势？这个罕见的印章可能暗示着瑜伽和印度神灵湿婆的远古起源。
《科学》320卷1280页 揭秘古印度：佛塔还是印度教寺庙？
在最大的古印度城市中心的一幢佛塔可能是古印度时代的一个纪念碑。如果那样，古印度研究者必须重新思考一直被认为缺乏寺院和宫殿的古文明的宗教和政治面貌。
图：规模惊人？摩亨佐-达罗的一个穹顶结构可以追溯到古印度时代，不会更晚。
《科学》320卷1281-1283页 揭秘古印度：古印度的崩溃：亚洲文化的终结还是开始？
三千多年前一个古文明的奇异衰落引发了今天科学和政治领域的争论。
图：早期城市文明的兴衰。
《科学》320卷1282-1283页 揭秘古印度：壕堑战：现代边界割裂了古印度文明
1947年英属印度痛苦的分割留下了一条错误的边界，把曾经的古印度文明从中分开，使得今天的印度和巴基斯坦研究者通过相互合作来研究古印度遗址，甚至需要参观对方的发掘。
《科学》320卷1284-1285页 揭秘古印度：设法为古代让路
当巴基斯坦和印度的考古学家试图在现代发展吞没古印度城市之前发掘时，他们必须和盗掘者甚至当地乡民斗争。
《科学》320卷1285页 揭秘古印度：巴基斯坦考古学面临的新旧问题
巴基斯坦的发现打开了一扇古印度文明的新窗户，展现出这个遥远地区几千年的定居历史。但是就考古学家可以做到的范围还是有非常严格的约束。
《生物医学中心进化生物学》8卷146篇 南岛西部人群和侗台人群的父系紧密遗传关系
南岛语系分布于东南亚、太平洋和印度洋的大部分地区。依据其中语言的相似性，南岛语系划分为马来-波利尼西亚语族和台湾语族。语言相似性的分析也得出了台湾作为马来波利族群故乡的假说，这一假说在民族学、语言学、考古学和遗传学界广受争议。普遍认为，东部南岛人群（密克罗尼西亚和波利尼西亚）是起源于西部南岛人群（东南亚群岛区马来族群和台湾族群）的，而大陆的侗台族群则极可能是所有南岛人群的源头。
本文中，我们研究了中国的30个侗傣群体、印尼和越南的23个马来群体以及11个台湾原住群体的1509个Y染色体样本，分析了20个SNP和7个STR位点。这三个类群在父系谱系上显示了极大的相似性。混合分析显示侗傣群体几乎没有受到汉族的遗传影响，而他们在印尼的马来族群中所占的遗传贡献则最高。大部分的群体样本含有高频的O1a-M119单倍群，这一单倍群在其他民族类群中几乎不存在。O1a的STR网络结果显示印尼的谱系并不是如语言学的估计那样来自台湾原住民，而是直接来自于侗傣族群。
本文指出，与台湾原乡论的假说相反，东南亚群岛区的马来族群在父系遗传谱系上并不起源于台湾。而且，证据显示台湾原住民和印尼群体在父系上都源于侗台族群。这两个群体的起源是相互独立的事件。我们的结果提示，遗传学支持一个包括台湾原住民、侗台族群和马来波利族群的大族系的概念。
《科学公共文库-一线》3卷2168篇 隔离于东亚入口处的海南原住民父系遗传结构
从东亚南方进入的早期人类移民奠定了东亚人群的Y染色体多样性基础。为了研究南方入口处的原初遗传结构，本文调查了海南岛的隔离遗传结构，分析了六个群体的405个海南岛原住民的Y染色体多样性。结果显示他们几乎没有受到近期的大陆群体迁徙混居影响。海南岛原住民的主要单倍群是O1a和O2a。大陆最普遍的O3在这些海南群体中频率非常低，证明这些群体隔离程度较高。聚类分析显示海南原住民从大约2万年前就开始隔离，这发生在两个主要单倍群进入东亚以后（3.1-3.6万年前）。结果证明海南原住民在东亚入口处隔离了将近2万年，其独特的遗传特征可以作为许多群体遗传研究的重要对照。
Ha侾黎，Gei杞黎，Zwn本地黎，Moifau美孚黎，Jiamao加茂黎，Cun仡隆人，Lingao临高人，Mien-Kimmun海南苗族（蓝靛瑶），Danga疍家人，Han-Minnan海南汉族闽南人
《科学》319卷1100-1104页 从基因组范围多态性图谱推断的世界人群关系
人类遗传多样性是由人口学和生物学因素共同作用形成的，并且是理解疾病遗传背景的基础。我们研究了人类基因组多样性样板(HGDP)51个群体938个无关个体的65万个普通单核苷酸多态位点。个体的归属和群体的亚结构在分析中都极为显著地明确。单倍型杂合度和地理分布与撒哈拉以南非洲单起源并经历多次奠基者效应的假说一致。另外，我们观察了祖先等位型频率分布图谱，发现地理区域之间种群动态差异。目前，这套数据更全面地描述了人类遗传多样性。
《自然》451卷998-1003页 世界范围内人群基因型、单倍型和重复数的变异
关于个体变异的全基因组模式为人类的迁移、扩散和适应历史的剥离提供了强大的数据资源。本文中我们发表了在世界范围内的29个人群样本中的525910个SNP位点和396个重复数可变位点的高质量的基因型分析。SNP基因型结果的分析极大地支持了关于人口结构的精细比例的推论。随着离非洲地理距离的增加可以观测到越来越多的连锁不平衡,这被认为是走出非洲的人群扩散的一系列奠基者效应的结果。尽管在检测到的重复数变异(CNV)的频谱与SNP相比存在差异--这些检测到的CNV包括之前的大洋洲和美洲未检测的人群中的相当大数量那部分,--CNV在全球的分布与基于相似大小的SNP数据的人群结构分析结果相一致。我们的结果得出一个关于人群间变异的新推论,支持CNV在人群遗传学研究的应用,并为在世界范围内的不同人群的人类遗传学研究提供基因组资源。（陆艳 译）
《自然》451卷994-997页 欧洲人群比非洲人群有更多比例的有害遗传突变
进化和医学遗传学家十分关注每个人类基因组中有害变异数量的确定。现在我们结合基于PCR的外显子测序的全基因组多态数据，哺乳动物比较基因组数据和蛋白质结构预测来估算15个非洲裔的美洲人(AA)和20个欧裔的美洲人(EA)携带的功能SNP的数量。我们的研究发现非洲裔的美洲人比欧洲裔在所有考察的有功能的SNP中，包括同义的和非同义的SNP，有显著的高核苷杂合度水平、称为“良性的”“也许有害的”和“很可能有害的”SNP。这个结果和先前的非洲人群比欧洲人群有较高的核苷变异水平完全一致。相反，欧洲裔的美洲人个体相比于非洲裔美洲人的个体在同义和非同义的SNP的等位基因和“很有可能有害的”的SNP的有害等位基因中有明显的高纯合度。对于仅仅在一个人群或者另一个人群中分离的SNP，欧裔美洲人的非同义SNP的比例明显比非裔的高(前者为55.4%后者为47.0%)。我们还发现到相类似的“很有可能有害的”SNP呈适当的过剩(15.9% in EA; 12.1% in AA; P < 3.3 10-11)。通过大量的仿真实验，我们得出这个在欧洲人中的过度比例或许是因为欧洲人在离开非洲时期经历瓶颈效应的一系列的结果。（陆艳 译）
《科学公共文库—一线》3卷1596篇 人类定居美洲过程的三阶段殖民模式
结合当代遗传学、考古学、地质学和古生态学数据，我们提出了三阶段模式来评估美洲最早的殖民过程。尤其重要的是，我们用人口历史的补足结合模式分析了线粒体和细胞核遗传数据，结合非遗传数据来增补人类学相关意义。
贝叶斯地平线图提供了人口对应时间的动态调节，提示美洲印第安人经历了两次人口增长（分别为约4万年和1万5千年前），中间被长期的人口稳定历史相隔。用相近群体的数据所做的迁徙隔离结合分析估计了分化时间和奠基群体大小，提示美洲印第安人群体扩张开始于1.5万年前。
这些结果支持了新大陆定居历史的以下模式：印第安人祖先在4万年以前就从亚洲基因库中分化出来，在向白令地区移动过程中经历了逐步的群体扩张。在大白令地区经过了长期的人口微小波动以后，在大约一万五千年前印第安人迅速的扩张进入美洲，可能是通过内陆无冰走廊或者海岸。这一快速的美洲殖民过程起始于一个有效群体大小大约为1千到五千四百的奠基者群体。我们的模式提出了美洲最初移民的时间和规模的详细设想，充分分析了对新大陆奠基者的估计，提供了对以后数据和分析方法的检测的统一理论。
《美国人类遗传学报》82卷411-423页 三项全基因组关联研究和一项连锁分析识别HERC2基因为人类虹膜颜色基因
人类虹膜颜色是孟德尔分离规律确立的首要特性之一。到目前为止，虹膜颜色的遗传学机制还未完全弄清楚并且一直受到关注，特别是考虑到它在法医学的应用中所起的作用。在以1406个荷兰人为研究对象的三项全基因组关联研究和以1292个亲属（也来自荷兰）为研究对象的一项连锁分析中我们发现15q13.1区为与人类虹膜颜色有关的主要区域。除此之外没有别的区域表现出与虹膜颜色关联和连锁一致的全基因组证据。HERC2基因和在更小的范围内与其相邻的OCA2基因中的SNP与虹膜颜色的变化独立关联。此前在关于虹膜颜色的研究中OCA2已经被涉及过。一项两个群体间的重复研究证实：HERC2是一个新发现的除OCA2外又一决定虹膜颜色变异的重要基因。此外，HERC2基因多样性（rs916977）在23个欧洲群体中呈现出一渐变的等位基因分布频率，它与虹膜颜色变异有重要关系。我们提出：调节OCA2 基因表达的遗传变量存在于HERC2 基因中，或者存在于OCA2和HERC2之间的11.7 kb的序列里面, 而且欧洲人中大多数的虹膜彩色变异能被这两个基因解释。因此HERC2-OCA2区域的检测标记对于法医学的应用中预测一个欧洲起源的陌生人的眼色表现型也许是有用的。（陆艳 译）
《美国人类遗传学报》82卷424-431页 HERC2基因内含子86中的一段进化保守区段中的一个单一SNP决定了人类蓝-褐眼睛色泽
之前我们已经证实OCA2基因中的第一内含子区段中的三个SNP的单倍型与人类眼睛色泽强烈相关。现今我们绘制了在OCA2上游和邻近的HERC2之间区域中与眼色相关的SNP的另一关联图谱。在300－3000个欧洲个体中我们筛选到了额外的92个SNP并发现在HERC2基因内含子86中的一个单一的SNP（rs12913832），相对于之前发现的OCA2单倍型，它明显能更好的决定眼睛的颜色(R2 = 0.68, LOD = 444) 。多物种的序列排列的比较显示这个SNP位于一个高度保守的短序列的中段，与蓝-褐眼睛色泽相关的的等位基因打断了这个保守序列，并且部分保守序列构成一个类似解旋酶的转录因子的结合位点。我们也证实OCA2 R419 Q（rs 1800407）这个编码SNP作为新的HERC2基因SNP的外显率基因修饰物而对眼睛色泽起作用, 而且一定程度上，有致黑素瘤的危险。我们得出这样的结论：在rs12913832附近的这个保守区段作为一个调控区域控制OCA2的表达并且rs12913832区段的等位基因C能导致尤其是存在于虹膜黑素细胞中OCA2表达的减少，这就是我们推测的眼睛呈现蓝色泽的根本原因。 （陆艳 译）
《美科院学报》105卷1436-1441页 黑死病的死亡率对患者患病前健康状况的选择性
在人类历史上有着必死的瘟疫之称的黑死病的死亡率对患者患病前健康状况（体质虚弱）是否有选择性？许多研究员认为黑死病太致命以及欧洲人免疫上的一无所知, 以致于传染病无差别地致人死亡，不顾年龄、性别的差别或体质是否虚弱。如果这是真的, 黑死病墓地就会有14世纪欧洲原始的跨地区的人口统计学和流行病学证据。通过古人口统计学的年龄估算新方法和选择性死亡率的多阶段模型分析来自中古的英国和丹麦的骨骼样本，我们检验这个在14世纪中期黑死病无选择致死的假设。比较来自伦敦的Smithfield东部黑死病墓地的骨骼和来自中古丹麦两个城镇 (Viborg 和 Odense) 的非传染病的普通墓地样品的结果表明黑死病并非无选择的致死－－事实上，对于虚弱的体质是有选择的, 虽然或许不像正常的死亡率那样表现出强烈选择。（陆艳 译）
《科学》319卷813-816页 人类夫妇的亲缘关系和生育能力之间的关联
之前的研究报道了有亲缘关系的人类夫妇比无亲缘关系的夫妇生育的孩子更多，但是并没有确定造成这种现象的原因是生物学因素或是社会经济学的因素。我们研究了1800到1965年冰岛群体中所有有记录的夫妇的资料，结果发现亲缘关系和生育能力之间有显著的正相关，三代和四代表亲的夫妇的平均生育能力最强。基于冰岛人群的社会经济学状况相对单一，而我们又观察到不同亲缘距离的夫妇的生育能力有显著差异，可以认为这种关联可能有生物学基础。
《科学》319卷588页 语言在断续性的突发中进化
语言学家提出这样的推测：人类的语言常在急速的或者断续性的突发中得以发展，有时还与其中来自其他语言的那部分相关联，但是这个现象还从没有得到证明。我们的研究选择了世界上主要语族中的三个——班图语系，印欧语系和南岛语系的词汇数据，结果发现这些语系中所有词汇差异的10％－33％是由于快速突发的改变造成，这些改变与语言的分离事件相联系。本文的发现确定了一个普遍倾向：对于新形成的语言而言，其在语言学上的进化速率会增强，这也许是由于语言学的奠基者效应或者是想确定独特的社会身份的渴望而产生的。（陆艳 译）
《美科院学报》105卷48-53页 旧石器时代晚期早段西欧人口密度下降的证据
在西欧，旧石器时代的中期和晚期的过渡，追溯到3.5万到4万年前，那是与人类主要的生物学和文化变迁相关联的一个时期。但是那个时期的人口密度的信息却非常少。来自法国Saint-Césaire的高分辨率记录的新的动物区系的数据指出了一段旧石器时代晚期早段（EUP）显著的气候上恶化的插曲，并伴随着哺乳动物物种多样性的降低。人种学的数据和哺乳动物的多样性的高度对应性暗示了这个时期人类人口密度的降低。对驯鹿这样一个高度波动的资源的依赖更促进了人口密度的的衰微。这些数据意味着EUP在西欧表现为一个重要的人口收缩时期。就此而论，在该地区发生现代人的扩张的可能性很低。人群交替中的瓶颈现象，基因漂移和基因流动盛行成为EUP时期人类进化机制。（陆艳 译）
《科学》319卷270页 波利尼西亚人搭乘特别快车经由美拉尼西亚到达太平洋
几千年前定居大洋洲深处广泛分布的岛屿上的玻利尼西亚人完成了人类最快的扩张之一。这些早期的航海家是谁呢？对于他们的各种起源——从台湾到美拉尼西亚群岛，研究者们展开了长期的争论。
现在，现代遗传学提供了最权威的答案。一项以费城Temple University的人类学家Jonathan S. Friedlaender为首的研究小组的研究结果表明波利尼西亚人和台湾原居民比美拉尼西亚人有更近的关系，后者在五万到三万年前占据了新几内亚和附近的岛屿。
这项新的研究“意义卓越，”澳大利亚国立大学的考古学家白伍德Peter Bellwood说。它支持“特别快车”理论：台湾的现代人迅速的经过美拉尼西亚群岛，几乎没有留下任何遗传足迹。其他的观点支持“慢舟”假说：在向东迁徙的途中，波利尼西亚人与美拉尼西亚人混合。同时还有“混乱库”假说认为迁徙模式太过于复杂而无法正确的推测。
到目前为止，遗传学的研究产生的相矛盾的结果。线粒体DNA的数据（仅来源于女性）没有得到波利尼西亚人和美拉尼西亚人相融合的结论，而Y染色体的一项研究却暗示了两者的混血。
PLoS Genetics1月17日的一篇文章中用890个遗传标记分析41个人群中的952个样本，“几乎没有遗传上的混合”Friedlaender说。美拉尼西亚人讲巴布亚语——他们祖先的语言——没有任何迹象表明来自波利尼西亚的遗传贡献。甚至是在与波利尼西亚人有共同语言的那部分美拉尼西亚人当中也仅有极少的遗传混合 ，不超过20％。“当不同的人群相接触时，基因的交流的频率要远比思想和语言少的多，”Friedlaender得出结论。
利兹大学的遗传学者Martin Richards说，无论如何，研究人员无法辨别波利尼西亚人起源于印度尼西亚还是台湾；他指出这篇论文“没有很好的消除之前的争论。”但是加州大学的考古学家Patrick Kirch仍称这个工作为“着实显著的成就”。（陆艳 译）
《科学公共文库-遗传学》4卷19篇 太平洋岛上居民的遗传结构
很久以来太平洋岛屿居民现今的遗传关系和起源一直是人们的兴趣所在和争论的焦点。为了解决和结束这些争论，本文用687个遗传标记分析了来自41个太平洋人群的1000个样本，并与东亚人等进行了比较。本文认为：波利尼西亚人和密克罗尼西亚人与美拉尼西亚人几乎没有遗传关系，相反却与东亚人特别是台湾的原居民有关系。少部分的美拉尼西亚岛人群显示了他们与波利尼西亚人和密克罗尼西亚人（语言属于南岛语族）拥有共同的祖先。 说巴布亚语的内陆群体有明显的多样性但本质同源。按照岛屿的大小和地形，沿海或者内陆的位置而巧妙的聚集起来的美拉尼西亚岛人在这么小的地区的遗传多样性是非常值得关注的，同时也拓展了我们对于现代人的变异的深入了解。（陆艳 译）
《美国人类遗传学报》82卷 194-198页 基因组范围分析显示波利尼西亚的亚洲来源成分多于美拉尼西亚来源成分
在相同的群体中分析线粒体和Y染色体非重组区段有时候会得到不一致的结果。最戏剧性的例子可能是波利尼西亚人群，94%的波利尼西亚线粒体DNA是东亚起源的，而66%的波利尼西亚Y染色体是美拉尼西亚起源的。本文中，我们在全基因组范围内扫描了47个太平洋岛屿人的377个常染色体的短序列重复标记，并与44个中国人和24个巴布亚新几内亚人作比较，分析了波利尼西亚常染色体基因库的来源。据我们所知这是首次。我们的数据显示波利尼西亚的常染色体基因库中东亚起源的占到79%，美拉尼西亚起源的占21%。因此，遗传学证据支持波利尼西亚人的双重起源，其中东亚成分的较高，但是美拉尼西亚成分也不可忽略，反映了波利尼西亚历史上的性别差异混合，支持“慢舟”模式。更普遍的意义上，这些结果也显示在群体历史研究中常用的仅仅依靠单性的标记得到的结论可能并不能反映群体常染色体基因库的历史。